Chẩn đoán “Teo cơ tủy sống” (SMA) là một cú sốc đối với mỗi gia đình. Ý nghĩ rằng một khiếm khuyết di truyền có thể gây nguy hiểm cho các kỹ năng vận động cơ bản và thậm chí cả việc thở khiến cha mẹ thường cảm thấy bất lực. Tuy nhiên, Novartis, đại gia dược phẩm Thụy Sĩ, đã một lần nữa mang lại hy vọng.

Trong một nghiên cứu tiên tiến, một loại thuốc thử nghiệm đã cho thấy sự cải thiện đáng kể về khả năng vận động ở trẻ em mắc SMA loại 2. Dạng bệnh này thường ảnh hưởng đến trẻ có thể ngồi nhưng không bao giờ có thể tự đi lại.

Một loại thuốc có thể thay đổi cuộc sống

Liệu pháp mới dựa trên hoạt chất của Zolgensma – loại thuốc gen đột phá, được công nhận là liệu pháp chữa trị tiềm năng đầu tiên cho trẻ sơ sinh mắc SMA cách đây năm năm. Trong khi Zolgensma được phát triển cho trẻ sơ sinh, thuốc mới nhắm đến trẻ lớn hơn, những người chưa được điều trị trước đó. Sự khác biệt quan trọng là phương pháp điều trị. Novartis mở rộng danh mục của mình trong một trong những thị trường ngách có lợi nhuận cao nhất của y học: Các liệu pháp cho bệnh hiếm gặp.

Zolgensma đã là một cột mốc quan trọng khi được ra mắt thị trường vào năm 2019 - không chỉ về mặt y tế mà còn về mặt kinh tế. Với mức giá 2,1 triệu đô la Mỹ tại Mỹ, nó trở thành loại thuốc đầu tiên vượt qua mốc một triệu đô la. Liệu pháp mới này cũng có thể nhắm tới một mức giá cao, vì chi phí cho những liệu pháp cứu sinh này thường cao hơn rất nhiều so với những phương pháp điều trị thông thường.

Khoa học đằng sau hy vọng

Teo cơ tủy sống được gây ra bởi một đột biến gen, trong đó gen chịu trách nhiệm sản xuất một protein thiết yếu cho tế bào thần kinh bị thiếu hoặc bị hư hỏng. Hậu quả là tàn khốc: Mất chức năng cơ ảnh hưởng đến các khả năng cơ bản như thở, nuốt và di chuyển.

Trong nghiên cứu hiện tại, hiệu quả của liệu pháp mới đã được so sánh với cái gọi là "kiểm soát giả" - một quy trình tương tự như giả dược, mô phỏng việc cung cấp một điều trị tích cực. Kết quả? Theo Novartis thì đầy hứa hẹn. Tuy nhiên, công ty dự định sẽ trình bày dữ liệu cụ thể tại một hội nghị y tế vào năm sau và thảo luận với các cơ quan quản lý cấp phép.

Cuộc chiến của các ông lớn dược phẩm

Trong khi cổ phiếu của Novartis vẫn ổn định trong phiên giao dịch sớm tại Zurich, công ty đã có một hiệu suất vững chắc trong mười hai tháng qua: Tăng 4,4% – tốt hơn đối thủ Thụy Sĩ Roche và Chỉ số Dược phẩm Châu Âu Bloomberg. Tuy nhiên, cạnh tranh vẫn gay gắt. Với Roche là đối thủ trực tiếp trong lĩnh vực SMA và một thị trường đang nghi ngờ giá cao, Novartis phải đối mặt với thách thức kết hợp giữa đổi mới y tế và tính khả thi về kinh tế.

Tại sao sự phát triển này quan trọng

Những tiến bộ trong điều trị SMA tiêu biểu cho tầm quan trọng ngày càng tăng của liệu pháp gen trong y học hiện đại. Chúng không chỉ mang lại hy vọng cho những người bị ảnh hưởng mà còn đặt ra các câu hỏi đạo đức và kinh tế: Giá trị của một cuộc sống là gì? Chi phí cho một liệu pháp cứu sống hoặc cải thiện căn bản nên cao bao nhiêu?

Novartis một lần nữa chứng minh rằng họ sẵn sàng hoạt động ở ranh giới giữa khoa học và đạo đức – và từ đó định hình tương lai của y học. Những đứa trẻ có thể hưởng lợi từ liệu pháp mới này không chỉ là bệnh nhân. Chúng là bằng chứng của một bước đột phá y học, cho thấy chúng ta đã tiến xa đến đâu trong việc điều trị các bệnh hiếm gặp – và chúng ta có thể tiến xa như thế nào.